产品背景
新生儿筛查是一项被国家重视的普筛查政策。用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查,对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行,随着新生儿筛查的普及,用于采集新生儿血液的收集卡必将有着广阔的市场前景。
产品描述:
本产品采用英国whatman(沃特曼)公司903滤纸经特殊加工处理制成,具有良好的生物稳定性和安全性。采用who*应至少三个采血点的采样滤纸作为载体,将末梢血或edta、acd抗凝的静脉血滴在收集卡上制成干血斑(dbs)。可用于进行样本的收集、保存和运输,样本能保存18年。
产品用途:
新生儿遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病筛查。
● 新生儿遗传代谢病:
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括:
★染色体病:
先天性甲状腺功能减低症(常染色体隐性遗传病)
先天性肾上腺皮质增生症(cah)(常染色体隐性遗传病)等等;
★代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等;
★代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病等。
遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。
● 先天性内分泌异常:
★功能亢进:巨人症等等;
★功能低下:先天性甲状腺缺如等等。
● 危害严重的遗传性疾病筛查:
★ 葡萄糖- 6-磷酸脱氢酶缺乏症( g6pd),俗称蚕豆病
★ 苯丙酮尿症 ( pku)
★ 先天性甲状腺功能减低症 (甲低 )
这3种疾病在新生儿期症状不明显 ,往往不易早期发现和防治 ,给发育中婴儿脑及精神系统造成严重损害 ,因而在新生儿中开展筛查十分重要 。
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